Le rendez-vous des maladies rares

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Les personnes atteintes de maladies rares attendent souvent des années avant d'obtenir un diagnostic. Aujourd'hui, les innovateurs, les fabricants de médicaments, les groupes de patients et les cliniciens unissent leurs forces pour accélérer le processus

31 janvier 2019

Le 13 mars 2012, Pete, le fils de Nancy Frates, âgé de 27 ans, a reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA), une forme de maladie des motoneurones. Elle se souvient de chaque seconde de la consultation et de la façon dont leur médecin, bien qu'attentionné et compatissant, ne leur a offert aucun espoir pour l'avenir de Pete. "Il est difficile de revenir dessus avec autre chose qu'une douleur et une tristesse totales", dit-elle, ajoutant que la chose la plus horrible était probablement que personne ne savait grand-chose sur cette maladie.

Récemment, Nancy a été l'une des participantes et conférencière principale à RxRE 2018, un événement innovant de deux jours à Londres organisé par Pfizer, pour aider à améliorer la vie des personnes atteintes de maladies rares et à accélérer le temps qu'il leur faut pour obtenir un diagnostic précis.

Les patients atteints de maladies rares, qui sont au nombre de 350 millions dans le monde, sont confrontés à d'énormes défis. Il faut en moyenne 5,6 ans au Royaume-Uni pour que leur maladie soit correctement identifiée. Pendant ce temps, ils peuvent finir par consulter sept ou huit médecins. Le doute, la frustration et la perplexité de ce voyage peuvent être traumatisants. De plus, une fois diagnostiquées, elles ont souvent peu de chance de recevoir un traitement efficace : pour 90 % des maladies rares, il n'existe pas de thérapie approuvée1.

« Collectivement, les maladies rares sont assez courantes, mais individuellement, elles sont rares », déclare Nolan Townsend, président régional de Pfizer pour les maladies rares dans les marchés développés internationaux. "Les médecins sont formés pour reconnaître les schémas, et malheureusement pour les patients, les maladies rares ne surviennent pas si souvent. C'est l'un des grands défis non seulement pour traiter ces maladies mais aussi pour les étudier."

L'objectif de RxRE était de rassembler des scientifiques, des fabricants de médicaments, des décideurs, des entreprises de technologie de la santé, des cliniciens et des patients pour échanger des idées, établir des partenariats et en savoir plus sur les difficultés auxquelles sont confrontés les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Comme tout le monde à la réunion l'a ouvertement reconnu, le domaine souffre d'un « effet de silo ». Frates dit qu'elle a rapidement découvert après le diagnostic de son fils que les différents groupes de recherche travaillant sur la SLA "ne s'étaient jamais parlé auparavant". Les start-up technologiques, les laboratoires pharmaceutiques et les laboratoires de génétique peuvent être animés par la même mission - accélérer le diagnostic - mais ils se concentrent souvent sur des aspects différents.

Cela est vrai non seulement pour la SLA, mais pour de nombreuses maladies rares. La biologie derrière les diverses maladies peut être très différente, mais les expériences des patients sont souvent très similaires. La grande idée de Pfizer en réunissant toutes les parties est de leur permettre d'apprendre les unes des autres et de partager des histoires de réussite dont elles peuvent toutes tirer des enseignements. "RxRE est vraiment une question de collaboration", explique Townsend, "pour rassembler le réseau des maladies rares pour essayer de trouver des solutions communes."

L'un des objectifs de RxRE était de permettre aux professionnels travaillant sur les maladies rares d'entendre directement les patients parler des difficultés auxquelles ils sont confrontés, une interaction qui semblait également profiter aux patients. « Avoir accès à des chercheurs et à des sociétés pharmaceutiques, ainsi qu'à des personnes en technologie qui disposent d'outils et de ressources que nous n'aurions pas normalement, est une opportunité incroyable », déclare Durhane Wong-Rieger, présidente de l'Organisation canadienne pour les maladies rares et mère de deux enfants nés avec des maladies rares. "Ma vision d'une communauté des maladies rares à l'avenir est d'être connectée aux chercheurs, au système de santé et à tous les autres."

Le défi pour la communauté des maladies rares sera de maintenir l'élan généré par l'événement et d'encourager les partenariats et les idées qui ont émergé. "Aucune partie ne peut relever seule le défi du diagnostic des maladies rares", déclare Townsend. "J'espère que cette communauté se réunira régulièrement dans n'importe quel format nécessaire."

Dans son discours d'ouverture, Frates a décrit ce qui peut arriver lorsque la collaboration fonctionne, lorsque tous ceux qui sont impliqués dans un domaine se mobilisent pour une cause commune. Elle et sa famille ont particulièrement réussi à cet égard. En 2014, ils ont lancé la campagne vidéo du défi du seau à glace pour sensibiliser à la SLA. La campagne s'est propagée à l'échelle mondiale et a permis de récolter un quart de milliard de dollars. Cela a conduit à un certain nombre d'essais cliniques pour de nouveaux traitements, à la découverte de quatre gènes associés à la maladie et à un diagnostic plus précoce pour des milliers de patients.

Vilius Krivonosovas

En plus de trouver de nouveaux remèdes et traitements, bon nombre de ceux qui travaillent dans le domaine des maladies rares sont motivés par le désir de mettre fin au sentiment de désespoir et de solitude que les patients et leurs familles ressentent souvent lorsqu'on leur dit la source de leurs symptômes. Le désespoir est également fréquent chez les patients qui n'ont pas encore été diagnostiqués. « Ne pas avoir de diagnostic, les sentiments d'isolement et d'exclusion que cela engendre et de ne pas être compris, c'est très difficile », déclare Virginie Bros-Facer, directrice scientifique d'EURORDIS-Rare Diseases Europe, une alliance unique à but non lucratif de plus de 800 organisations de patients atteints de maladies rares de 70 pays qui travaillent ensemble pour améliorer la vie des personnes atteintes d'une maladie rare en Europe. "Dans certains pays, il est difficile d'accéder aux soins de santé et aux services sociaux. Sans nom, vous ne savez pas pourquoi vous vous battez."

Après deux jours de réseautage, de remue-méninges et de discussions au RxRE, l'événement a-t-il donné aux patients une raison d'être optimistes ? "Je pense que des conférences comme celle-ci favorisent les partenariats et font comprendre aux gens que le problème est bien plus important qu'eux-mêmes", déclare Frates. Dirk Vander Mijnsbrugge, responsable des affaires médicales pour les marchés développés internationaux, Pfizer Rare Disease, est d'accord. "Il est de notre devoir d'apporter de l'espoir", dit-il. "S'il n'y avait aucun espoir, nous ne serions pas ici. Nous n'abandonnerons jamais."

Pour plus d'informations, rendez-vous sur : https://www.rxre2018.com/

Le potentiel d'amélioration de la vie des personnes atteintes de maladies rares a considérablement augmenté au cours des deux ou trois dernières années avec l'évolution des algorithmes d'apprentissage automatique et d'autres applications d'IA. Les programmes d'IA peuvent analyser d'énormes quantités d'informations provenant de dossiers de santé, de dépistages génétiques, d'applications portables, d'informations démographiques et même de comportements de navigation en ligne, et repérer des modèles qui pourraient indiquer l'apparition d'une maladie. Ils peuvent identifier les patients à haut risque avec beaucoup plus de précision et permettre aux médecins et aux patients de diagnostiquer les maladies bien plus tôt qu'il n'est généralement possible aujourd'hui.

Cependant, les développeurs avertissent que le manque d'accès aux données de santé entrave les progrès dans ce domaine. "Pour former vos modèles ou pour avoir une meilleure idée de ce que vous faites, vous avez besoin d'une grande source de données sur les patients que vous pouvez consulter et étudier", explique Rudy Benfredj, co-fondateur de la start-up de technologie de la santé Mendelian, basée à Londres. "Aujourd'hui, c'est très difficile à trouver." Plutôt qu'un accord mondial de partage de données, qui pourrait prendre des années à mettre en place, la solution pourrait résider dans des partenariats de bas niveau du type que Pfizer espérait initier à RxRE, par exemple entre des start-ups et des groupes de patients ou des prestataires de soins de santé.

Il existe des problèmes évidents de confidentialité, bien que, comme le souligne Benfredj, les patients atteints de maladies rares souhaitent souvent partager des détails sur leur état si cela peut conduire à un meilleur traitement ou à un diagnostic plus rapide que celui actuellement disponible. La plate-forme en ligne de Mendelian est conçue pour aider les médecins et les professionnels cliniques à identifier les maladies rares, mais Benfredj a remarqué qu'un grand nombre de patients essayaient également de l'utiliser.

[1]

Rapport sur l'impact des maladies rares : perspectives des patients et de la communauté médicale. Shire et Gènes mondiaux. Avril 2013. Disponible sur : globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf Consulté en décembre 2018

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